一、选择题

　　(一)A1型题

　　1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是

　　A.骨穿

　　B.腰穿

　　C.血常规

　　D.甲状腺功能

　　E.染色体核型分析

　　2.小儿最常见的染色体病是

　　A.苯丙酮尿症

　　B.肝豆状核变性

　　C.21-三体综合征

　　D.系统性红斑狼疮

　　E.先天性甲状腺功能减低症状

　　3.21-三体综合征标准型的核型是

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.47，XY(或XX)，+22

　　C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是

　　A.肾脏

　　B.心脏

　　C.消化道

　　D.呼吸道

　　E.生殖器

　　5.21-三体综合征核型分析最常见的是

　　A.标准型

　　B.易位型

　　C.嵌合体型

　　D.D/G易位型

　　E.G/G易位型

　　6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括

　　A.通贯手

　　B.atd角增大

　　C.atd角减小

　　D.第4、5指桡箕增多

　　E.第5指只有一条指褶纹

　　7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是

　　A.皮肤白皙

　　B.智力低下

　　C.伴有惊厥

　　D.肌张力减低

　　E.头发黄褐色

　　8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

　　A.多巴胺

　　B.5-羟色胺

　　C.四氢生物蝶呤

　　D.酪氨酸羟化酶

　　E.苯丙氨酸羟化酶

　　9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

　　A.酪氨酸

　　B.5-羟色胺

　　C.左旋多巴

　　D.四氢生物蝶呤

　　E.低苯丙氨酸饮食

　　10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状

　　A.1个月～2个月

　　B.3个月～6个月

　　C.7个月～12个月

　　D.13个月～18个月

　　E.19个月～24个月

　　11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.苯丙氨酸耐量试验

　　C.血清苯丙氨酸浓度测定

　　D.尿2，4-二硝基苯肼试验

　　E.GuthriE细菌生长抑制试验

　　12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是

　　A.眼裂小

　　B.头发黑色

　　C.皮肤白皙

　　D.皮肤粗糙

　　E.眼外角上斜

　　13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

　　A.血尿

　　B.甜味尿

　　C.蛋白尿

　　D.管型尿

　　E.鼠尿臭味

　　14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至

　　A.3岁

　　B.5岁

　　C.10岁

　　D.终生

　　E.青春期后

　　15.苯丙酮尿症属于

　　A.内分泌病

　　B.染色体畸变

　　C.免疫性疾病

　　D.染色体隐性遗传

　　E.染色体显性遗传

　　(二)A2型题

　　16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

　　A.颅脑CT

　　B.心脏彩超

　　C.胸部X线摄片

　　D.染色体核型分析

　　E.血清T4、TSH测定

　　17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是

　　A.佝偻病

　　B.营养不良

　　C.苯丙酮尿症

　　D.21-三体综合征

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

　　A.脑电图

　　B.腕部摄片

　　C.染色体检查

　　D.血T3、T4、TSH

　　E.尿三氯化铁试验

　　19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是

　　A.碘化酶缺乏

　　B.过氧化酶缺乏

　　C.酪氨酸羟化酶缺乏

　　D.二氨喋啶还原酶缺乏

　　E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

　　(三)A3型题

　　女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。

　　20.首先应考虑的诊断是

　　A.癫痫

　　B.苯丙酮尿症

　　C.21-三体综合征

　　D.先天性甲状腺功能减低症

　　E.维生素D缺乏性手足抽搐症

　　21.饮食护理措施应注意

　　A.高糖饮食

　　B.低盐饮食

　　C.低蛋白饮食

　　D.低脂肪饮食

　　E.低苯丙氨酸饮食

　　(四)B1型题

　　A.多巴胺

　　B.5-羟色胺

　　C.四氢生物蝶呤

　　D.酪氨酸羟化酶

　　E.苯丙氨酸羟化酶

　　22.典型苯丙酮尿症是由于缺乏

　　23.非典型苯丙酮尿症是由于缺乏

　　(五)X型题

　　24.21-三体综合征的临床表现有

　　A.特殊面容

　　B.智能低下

　　C.易伴发畸形

　　D.体格发育迟缓

　　E.手皮肤纹特征

　　25.苯丙酮尿症的临床特点包括

　　A.特殊面容，四肢粗短

　　B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

　　C.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

　　D.生后4个月左右发现智力低下

　　E.头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味

　　26.苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该

　　A.越早越好

　　B.不可过早停用

　　C.适量母乳喂养

　　D.少用乳、蛋类食品

　　E.多用乳、蛋类食品

　　二、填空题

　　1.21-三体综合症的染色体分型可分为____、____、____。

　　2.小儿一经确诊为苯丙酮尿症，应立即给予____饮食。

　　三、名词解释

　　1.苯丙酮尿症

　　四、简答题

　　1.简述21-三体综合症主要的临床特征。

　　参考答案：

　　一、选择题

　　1.E　2.C 3.A　4.B　5.A

　　6.C　7.B　8.E　　9.E　10.B

　　11.E　12.C　13.E　14.E　15.D

　　16.D　17.D　18.E　19.E　20.B

　　21.E　22.E　23.C

　　24.ABCDE　25.BCDE 26.ABCD

　　二、填空题

　　1.标准型　易位型　嵌合型

　　2.低苯丙氨酸

　　三、名词解释

　　1.苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致;患儿尿液中排出大量苯丙酮酸;是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。

　　四、简答题

　　1.(1)智能低下; 　　(2)生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形; 　　(3)特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多; 　　(4)皮纹特征：通贯手，atd角增大; 　　(5)伴发畸形; 　　(6)免疫功能低下。